Anomalias

3 Anomalias ligadas a los cromosomas sexuales del ser humano 


Síndrome de Klinefelter o XXY 
síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). 
 trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) 


http://www.buenastareas.com/ensayos/Enfermedades-Gen%C3%A9ticas-Ligadas-a-Anomal%C3%ADas-En/657580.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X

Herencia Ligada al sexo

¿Que es?
la herencia ligada al sexo, es aquella que se genera por un alelo a gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre.


Ejemplo de Hemofilia
un ejemplo de esto, es la hemofilia, que es una alteracion en la sangre, pues no tiene esta no tiene la capacidad para coagularse, por lo que se presentan hemorragias casi incontenibles. esta afecta principalmetne a los hombres por lo siguente:


la mujer tiene 2 cromosomas x, mientras que el hombre es yx
esta caracteristica ( hemofilia) se localiza en el cromosoma x.


Ejemplo de Daltonismo

Una mujer "portadora" que es heterozigota para el carácter recesivo, ligado al sexo que causa daltonismo (o alternativamente, hemofilia), se casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de sus hijos varones tendrán daltonismo ( o alternativamente serán hemofílicos)?

Genotipos y fenotipos de los padres

Los huevos de la madre contendrán un cromosoma Xnormal o un cromosoma X con la mutación que causa el daltonismo. El espermatozoide del padre contendrá un cromosoma X o el cromosoma Y.

Leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametosmediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel:⁶

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "

3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

En palabras del propio Mendel:⁶

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.